થેલેસેમિયા એ રક્ત સંબંધિત આનુવંશિક રોગ છે, જેમાં અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન બને છે. હિમોગ્લોબિન એ લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં જોવા મળતું પ્રોટીન છે, જે શરીરના કોષોને ઓક્સિજન પહોંચાડવાનું કામ કરે છે.
થેલેસેમિયામાં, હિમોગ્લોબિનની ઉણપને કારણે, શરીરને પૂરતો ઓક્સિજન મળતો નથી, જે એનિમિયા તરફ દોરી જાય છે.
આ રોગ વિશે જાગૃતિ અને સમયસર નિદાન ખૂબ જ જરૂરી છે. ચાલો થેલેસેમિયાના લક્ષણો, કારણો, નિવારણ અને પરીક્ષણ પદ્ધતિઓ વિગતવાર સમજીએ.
થેલેસેમિયાના લક્ષણો
થાક: લોહીમાં ઓક્સિજન વહન કરવાની ક્ષમતા ઓછી થવાને કારણે થાક લાગે છે.
નબળાઈ: એનિમિયા અને લાલ રક્તકણોની ઓછી સંખ્યાને કારણે શરીરમાં નબળાઈ આવે છે.
નિસ્તેજ ત્વચા: એનિમિયાનું સામાન્ય લક્ષણ.
શ્વાસ લેવામાં તકલીફઃ શરીરને પૂરતો ઓક્સિજન ન મળવાને કારણે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ પડી શકે છે.
ચહેરાના હાડકાં સાથે સમસ્યાઓ: ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ખાસ કરીને બાળકોમાં, ચહેરાના હાડકાંમાં અસાધારણતા જોવા મળે છે.
થેલેસેમિયાના કારણો
થેલેસેમિયા જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે હિમોગ્લોબિન ઉત્પાદનને નિયંત્રિત કરે છે. જ્યારે આ જનીન ખામીયુક્ત હોય છે, ત્યારે શરીર અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન ઉત્પન્ન કરે છે, જે લાલ રક્ત કોશિકાઓના નિર્માણને અસર કરે છે.
થેલેસેમિયા નિવારણ
થેલેસેમિયાનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ ધરાવતા પરિવારોએ તેમના જોખમને સમજવા માટે આનુવંશિક પરામર્શ મેળવવો જોઈએ.
કૌટુંબિક ઇતિહાસ ધરાવતા યુગલો માટે, પ્રિનેટલ ટેસ્ટીંગ દ્વારા શોધી શકાય છે કે થેલેસેમિયા જનીન ગર્ભમાં હાજર છે કે કેમ.
પીજીડીમાં, ઇન વિટ્રો ગર્ભાધાન દરમિયાન થેલેસેમિયા જનીન માટે ભ્રૂણનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
થેલેસેમિયા પરીક્ષણ પદ્ધતિઓ
કમ્પ્લીટ બ્લડ કાઉન્ટ (CBC): લાલ રક્ત કોશિકાઓના જથ્થા અને ગુણવત્તાને માપે છે.
હિમોગ્લોબિન ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ: રક્તમાં વિવિધ પ્રકારના હિમોગ્લોબિન શોધી કાઢે છે, જેમાં અસામાન્ય સ્વરૂપોનો સમાવેશ થાય છે.
આનુવંશિક પરીક્ષણ: થેલેસેમિયા માટે જવાબદાર ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તનને ઓળખે છે.
આયર્ન ટેસ્ટ: લોહીમાં આયર્નનું સ્તર નક્કી કરે છે, જે થેલેસેમિયા અને આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા વચ્ચે તફાવત કરવામાં મદદ કરે છે.
બોન મેરો બાયોપ્સી: થેલેસેમિયાની ગંભીરતાનું મૂલ્યાંકન કરવા અને સારવારની અસરકારકતા પર દેખરેખ રાખવા માટે કરી શકાય છે.
